Поликистозная болезнь почек является генетической патологией. Она может проявиться в любом возрасте – в период формирования плода в утробе матери или после 60 лет, но чаще всего возникает в 30-40 лет. При этом заболевании в почках происходит образование множественных кист, что приводит к нарушению их функций, а также другим осложнениям. Прогноз зависит от типа генетической наследственности, возраста манифестации патологии, сопутствующих болезней. Специфического лечения поликистоза в медицине нет.

1
Описание болезни

Поликистоз почек – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, для которого характерно множественное образование кист в почках. Существует 2 типа этой болезни:

  1. Аутосомно-доминантный (поликистоз взрослых). Риск выявления данной формы болезни составляет 1 человек на 400-1000. При наличии патологии у одного из родителей вероятность ее генетической передачи ребенку составляет 50%, а если больны отец и мать, то 100%. Образование кист происходит и в других органах (печень, поджелудочная железа, селезенка). Существует 2 разновидности этой группы болезней:
    • неонатальный (25% случаев) – увеличенные размеры почек выявляются уже в периоде новорожденности;
    • взрослый – первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте (чаще всего в 30-40 лет).
  2. 2. Аутосомно-рецессивный (поликистоз детей). Эта форма заболевания встречается гораздо реже – 1 случай на 6 000-40 000 человек. Вероятность генетического наследования при наличии заболевания у одного из родителей составляет 1%, но прогноз исхода болезни более неблагоприятный. В других органах кисты локализируются редко.

В некоторых случаях, когда нет семейной предрасположенности к заболеванию, поликистозная болезнь появляется впервые в результате генной мутации. При аутосомно-рецессивной форме болезни наблюдается разнообразное проявление клинических симптомов у родственников. Это связано с изменчивостью течения заболевания под воздействием внешних факторов.

Больная и здоровая почка

Патологический процесс обусловлен неправильным эмбриональным развитием почек во внутриутробном периоде. Часть почечных канальцев трансформируется в кисты. У больных людей почка имеет гораздо больший размер и массу из-за наличия значительного количества кист разного диаметра, увеличенные лоханки и чашечки. Основная ткань почек между полостными образованиями атрофируется под постоянным избыточным давлением и замещается на соединительную. Возникает почечная недостаточность.

Одним из диагностических критериев первого типа поликистоза является возраст, при котором появились признаки заболевания. У 50% пациентов болезнь протекает в скрытой форме и впервые определяется на терминальной, конечной стадии почечной недостаточности, угрожающей жизни пациента.

2
Причины

Этиология возникновения поликистозной болезни достоверно неизвестна. Большинство специалистов сходятся во мнении, что главной причиной развития аномалии являются тератогенные факторы, приводящие к нарушениям развития почек у эмбриона. Отсутствие соединения некоторых почечных канальцев с выводящей системой стимулирует их перерождение в кисты. Кистозный процесс способствует нарастанию сдавливания тканей почки и гибели нефронов.

Эту теорию подтверждает двустороннее поражение почек, появление кист в других органах, что свидетельствует о системном сбое. Печень, поджелудочная железа и селезенка тесно связаны при развитии эмбриона, поэтому поражаются и они.

Существуют также другие теории, объясняющие процесс возникновения этой патологии:

  • В одном из последних исследований выявлено, что поликистоз почек появляется на раннем этапе формирования плода из-за нарушения деления ампулы мочеточникового выроста у эмбриона. Из него в последующем вырастает почка.
  • Теория увеличенной растяжимости базальной мембраны канальцевого аппарата. Согласно этой точке зрения, в основе образования кист находится генетический или приобретенный дефект мембраны, в результате которого возникает растяжение канальцев даже при нормальном давлении внутри них.
  • Теория нарушения полярности натриевого насоса. У больных выявляется направление воды, обратное физиологическому. В результате происходит приток, а не отток жидкости, приводящий к образованию кист. Натрий поступает не в кровь, а внутрь кисты. Клетки этих образований вырабатывают липоидные тельца, способствующие накоплению жидкости.
  • Теория аномального роста клеток (пролиферации базальной мембраны). Вырабатываемые при этом специфические белки и факторы роста способствуют возникновению кистозной болезни, а повышенное деление канальцевых клеток приводит к их растяжению и повышению давления в тканях.

Выделяют несколько факторов риска, способствующих развитию поликистоза почек:

  • токсичные химические препараты для уничтожения насекомых;
  • пищевые консерванты;
  • антиоксидантные вещества;
  • Дифениламин, использующийся в химической промышленности, при производстве красителей и инсектицидов;
  • некоторые лекарственные средства, применяемые для терапии опухолей (Стрептозоцин, Цисплатин и другие);
  • препараты с содержанием лития;
  • мезоксалиломочевина.

3
Симптомы

Признаки заболевания проявляются в виде почечных и внепочечных нарушений. Для болезни, наследуемой по аутосомно-доминантному типу, характерны следующие симптомы:

1. Почечные проявления:

  • увеличенные почки (до 40 см);
  • частые инфекции мочевыводящей системы (цистит, пиелонефрит, выявляются у 50% больных), нечувствительность этих патологий к традиционной схеме терапии;
  • бугристая поверхность почек при пальпации;
  • низкая относительная плотность мочи, которая не изменяется в течение суток;
  • кровь в моче, появление которой могут спровоцировать травмы или интенсивные физические нагрузки;
  • болезненность при пальпации почек;
  • преобладание ночного мочеиспускания над дневным;
  • боль в боку, появляющаяся в результате увеличения почек.

2. Внепочечные проявления:

  • повышение артериального давления (у детей встречается в 30% случаев, у взрослых – в 75%), для которого характерно наличие высоких значений в ночное время суток;
  • другие сердечно-сосудистые отклонения: изменение работы сердечно-сосудистых клапанов (чаще всего – пролапс аортального или митрального клапана, сопровождающийся такими симптомами, как: ощущение перебоев сердца, повышенная утомляемость, боль в сердце, голове, головокружения, одышка, обмороки, сердцебиение), аневризмы внутримозговых артерий и брюшного отдела аорты (развиваются у 10% больных).

Эти признаки могут выявиться в любом возрасте, зарегистрированы случаи раннего развития патологии у детей до 8 лет. При диагностике больных, страдающих поликистозом почек, выявляются отклонения в других органах:

  • кисты в печени (38-65% пациентов, в основном женщины), протекающие в большинстве случаев бессимптомно и не влияющие на функционирование этого органа;
  • дивертикулы в кишечнике (80% больных), паховые грыжи, риск развития которых особенно повышается при переходе почечной недостаточности в хроническую форму;
  • кисты в матке и яичниках у женщин, кисты семенных пузырьков у мужчин;
  • кисты в головном мозге.

При рецессивном типе заболевания характерными симптомами заболевания у новорожденных детей являются:

  • увеличенные почки, печень и живот;
  • стойкое повышенное артериальное давление;
  • кровь и белок в моче, выявляющиеся постоянно;
  • инфекции мочевыводящих путей;
  • анемия;
  • тошнота, кровавая рвота и черный стул;
  • отставание в росте;
  • признаки печеночного фиброза (желтуха, расширенные вены на брюшной стенке, темная моча, увеличенная печень и селезенка);
  • желудочно-кишечные кровотечения.

Развитие болезни у детей может происходить с различной интенсивностью. У некоторых малышей вышеперечисленные симптомы начинают выявляться в возрасте старше 6 месяцев. Одним из сопутствующих отклонений является синдром Поттера, характерными признаками которого являются:

  • особенности лица: плоский нос, маленькая нижняя челюсть, складка кожи, прикрывающая внутренний угол глаза, заниженное расположение ушей;
  • деформация позвоночника;
  • ярко выраженный врожденный фиброз печени;
  • недоразвитые легкие.

При нарастании недостаточности почек появляются дополнительные симптомы:

  • На начальной (компенсационной) стадии:
    • боль в животе;
    • общее недомогание.
  • На стадии субкомпенсации, дополнительно к предыдущим признакам присоединяются проявления, связанные с интоксикацией продуктами обмена веществ:
    • постоянная жажда, ощущение сухости во рту;
    • тошнота;
    • головная боль.
  • В период декомпенсации:
    • постоянная тошнота, рвота;
    • отеки;
    • гипертонические кризы, высокое артериальное давление, не поддающееся медикаментозной терапии;
    • увеличение живота;
    • ретинопатия (поражение сетчатки глаза).

При вовлечении печени в патологический процесс возникают признаки:

  • боль в правом подреберье из-за давления кист на печень;
  • желтуха;
  • ухудшение аппетита, тошнота, рвота, ощущение горечи во рту;
  • кровотечения в пищеводе;
  • выступающие вены под кожей и сосудистые звездочки, бледность кожных покровов;
  • общая слабость;
  • брюшная водянка.

4
Диагностика

Диагностическим маркером заболевания служит наличие многочисленных кист в почках, которое выявляется при помощи нескольких инструментальных методик:

  • УЗИ (определяются образования размером >1,5 см);
  • компьютерная томография (визуализируются более мелкие кисты >0,5 см);
  • сцинтиграфия;
  • магнитно-резонансная томография;
  • рентгеноконтрастная урография. Данный способ менее предпочтителен, так как рентгеноконтрастные вещества обладают нефротоксичностью.

Поликистоз почки на снимке УЗИ

Проводятся анализы крови и мочи, в которых выявляются характерные признаки наличия воспалительных процессов в почках, нарушения уродинамики и полицитемия (повышенный уровень лейкоцитов, кровь, белок, бактерии в моче, увеличение эритроцитов в крови и другие).

Больным необходимо сдать следующие основные анализы:

  • Исследования мочи:
    • проба по Зимницкому;
    • проба по Нечипоренко;
    • проба Реберга-Тареева;
    • бактериальный посев.
  • Исследования крови: биохимический анализ с определением почечных, печеночных, сердечных показателей, кислотно-основных свойств.

Кроме результатов инструментальных и лабораторных исследований, учитывают следующие факторы:

  • Для тех людей, у которых установлена отягощенная наследственность:
    • выявление 2 кист в одной из почек у пациента младше 30 лет;
    • определение не менее 2 кист в обеих почках в возрасте 30-60 лет;
    • наличие больше 4 кист в каждой почке у пациента старше 60 лет.
  • При отсутствии больных среди родственников (четверть всех случаев):
    • наличие вышеперечисленных симптомов;
    • выявление гена поликистоза.

Дифференциальную диагностику проводят с такими заболеваниями, как:

  • множественные простые кисты;
  • приобретенная кистозная болезнь у пациентов с хронической почечной недостаточностью;
  • бугорчатый склероз;
  • болезнь Гиппеля-Линдау.

5
Осложнения и прогноз

Осложнениями поликистоза почек являются:

  • хроническая почечная недостаточность;
  • инфицирование кист;
  • инфаркт почки;
  • почечные кровотечения;
  • гипертрофия левого желудочка сердца, недостаточность его кровоснабжения, и, как следствие, инфаркт миокарда;
  • печеночная недостаточность;
  • разрыв аневризмы головного мозга, приводящий к смерти;
  • мочекаменная болезнь (у 20% больных), возникающая в результате метаболических нарушений и ухудшения выведения мочи;
  • полицитемия, в результате которой развивается инфаркт сердца, селезенки, цирроз печени, ишемический инсульт и другие тяжелые патологии;
  • дивертикулез толстой кишки;
  • нарушения сперматогенеза у мужчин: низкая подвижность сперматозоидов и их нежизнеспособность, приводящие к бесплодию.

У большинства пациентов с поликистозом по аутосомно-доминантному типу почки нормально функционируют до 30 лет, болезнь протекает более благоприятно и медленнее прогрессирует. В последующие годы жизни в 90% случаев развивается почечная недостаточность. Скорость прогрессирования этого осложнения зависит от генетических факторов, времени проявления первых признаков болезни, степени артериальной гипертензии, наличия сопутствующих осложнений, пола и расы (быстрее у мужчин афроамериканской расы).

Прогноз выживаемости значительно ухудшают инфекционные процессы и наличие аневризм в головном мозге, которые приводят к летальным исходам до 50 лет (30% всех случаев). 40% пациентов умирают из-за прогрессирующей почечной недостаточности. Эти две патологии являются главными факторами, влияющими на длительность жизни больных.

Чем позднее проявил себя поликистоз, тем более благоприятен прогноз выживаемости для больного человека. Болезнь у взрослых протекает в течение десятков лет. Пациенты могут дожить до глубокой старости.

При аутосомно-рецессивном типе заболевания выделают 4 подтипа течения болезни:

  • пренатальный, диагностируемый уже в утробе матери, у детей поражены 90% почечных канальцев;
  • неонатальный – после рождения, почечная недостаточность развивается в течение первых месяцев жизни;
  • детский (3-6 месяцев);
  • ювенильный (0,5-5 лет).

Наиболее неблагоприятный прогноз имеют пациенты 1-й и 2-й групп. Летальность исхода у детей, у которых болезнь возникла при внутриутробном развитии, составляет 30-50% при рождении, до 13% - к первому году жизни, у остальных пятилетняя выживаемость находится в пределах 80-95%.

У новорожденных причина смерти в большинстве случаев заключается в сдавливании легких увеличенными почками. Детский и ювенильный поликистоз протекает более сглаженно, больные живут в течение 2-15 лет и умирают из-за почечной или печеночной недостаточности. У девочек прогноз более благоприятный, чем у мальчиков.

6
Лечение

Специфических видов терапии для поликистоза почек не существует, лечение проводится симптоматическое. Для снижения артериального давления применяют следующие 2 группы наиболее предпочтительных препаратов.

Целью гипотензивной терапии является поддержание артериального давления не выше 130/80 мм. рт. ст. Данная мера помогает замедлить развитие почечной недостаточности. Но если гипертензия развилась на фоне существующей сниженной функции почек, то замедлить процесс уже нельзя. Вышеуказанными средствами начинают лечить после первого эпизода повышения давления, и пьют их постоянно.

В качестве препаратов второго эшелона назначают бета-адреноблокаторы или блокаторы медленных кальциевых каналов замедленного действия (Леркамен, Занидип, Нафтопидил). Диуретические средства не применяются из-за нарушения функционирования натриевого насоса и развития полицитемии.

При инфицировании кист в почках проводятся следующие виды терапии:

  • Удаление жидкости из почки и кисты.
  • Применение антибактериальных средств:
    • фторхинолонового ряда: Ципрофлоксацин, Левофлоксацин, Норфлоксацин, Офлоксацин и других;
    • сульфаниламиды: Ко-тримоксазол;
    • Хлорамфеникол (Левомицетин, Хлоромицетин).
  • При упорном течении болезни и неэффективности антибиотиков проводится операция.

При выявлении камней в почках необходимо определить характер метаболических нарушений. Если выявляются уратные или оксалатные камни, то назначают препараты цитрата калия.

Прооперированная почка

У пациентов с выраженной почечной недостаточностью проводится гемодиализ – очищение крови от продуктов метаболизма, производимое через специальное устройство; в некоторых случаях делают пересадку почки.

В результате формирования крупных кист и сдавливания ими почек, соседних органов у пациентов с поликистозной болезнью развивается стойкий болевой синдром. НПВС использовать не рекомендуется, так как эти препараты обладают нефротоксичностью и ухудшают функции почек. Для купирования боли применяют следующие средства и методики:

  • Парацетамол, Трамадол;
  • трициклические антидепрессанты (Пипофезин, Амитриптилин и другие);
  • опиоиды;
  • рефлексотерапия;
  • автономная блокада нервов;
  • механическая декомпрессия (при неэффективности консервативной терапии) – введение этанола, перкутанная (чрескожная) почечная пункция, лапароскопическая или открытая хирургическая операция по удалению кисты;
  • в тяжелых случаях проводится полное удаление почки.

Показаниями для хирургического вмешательства являются:

  • упорная сильная боль;
  • крупные кистозные образования;
  • регулярное большое количество крови в моче;
  • развитие гнойного процесса в кистах;
  • высокое артериальное давление, не поддающееся лечению.

7
Рекомендации

Больным поликистозом почек необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

  • соблюдать диету;
  • употреблять достаточное количество воды (не менее 2 л в день) с небольшим количеством солей, так как они замедляют работу почек и способствуют камнеобразованию;
  • следить за артериальным давлением, не допускать его повышения сверх 130/80 мм. рт. ст.;
  • наблюдаться у уролога, при появлении признаков инфекции в мочевыводящих путях вовремя проводить лечение (это позволит избежать осложнений).

Семейным парам нужно пройти консультацию у генетика для выявления риска рождения ребенка с поликистозом.

В целях профилактики развития гипертонии необходимо соблюдать гипохолестериновую и низкосолевую диету (потребление соли ограничивается до 2,5-5 г в день). Главным принципом является исключение пищи с высоким содержанием животных жиров (жирное мясо и птица), нельзя есть копчености, консервы, солености и приправы. Рекомендуется увеличить количество овощей, фруктов и рыбы.

При появлении камней в почках ограничения в продуктах питания зависят от характера конкрементов (уратные, оксалатные, фосфатные). Ниже перечислены рекомендации по питанию при сопутствующей мочекаменной болезни.

8
Народная медицина

В домашних условиях после консультации с врачом можно дополнить лечение народными средствами. Для лечения поликистоза почек в народной медицине рекомендуется использовать сок из свежих листьев лопуха (или репейника). Это растение произрастает практически на всей территории России и известно в основном благодаря своим корням, в которых содержится множество микроэлементов.

В листьях лопуха в значительном количестве присутствуют лигнановые гликозиды, натрий, калий, кальций, магний и другие вещества. Комплекс этих элементов оказывает несколько видов воздействия на организм человека:

  • цитостатическое (противоопухолевое), что способствует снижению риска возникновения и роста кист;
  • тонизирующее и адаптогенное;
  • гепатопротекторное;
  • нормализация кровяного давления;
  • стимулирование выведения мочи, мочевой кислоты и продуктов ее распада.

Для приготовления сока на основе листьев лопуха нужно:

  1. 1. собрать, вымыть просушить листья молодых растений;
  2. 2. измельчить их в мясорубке;
  3. 3. отжать сок через марлю;
  4. 4. перелить в стеклянную банку, плотно укупорить, хранить в холодильнике.

Сок принимают по следующей схеме:

  • первые 2 дня – по 1 ч. л. 2 раза;
  • последующие 2 дня – такая же дозировка, 3 раза;
  • остальные дни – по 1 ст. л. 3 раза.

Общая длительность приема – 1 месяц, затем нужен перерыв 3 недели, и лечение можно повторить (если киста не рассосалась).

Применяются также и другие рецепты:

  • Цветки коровяка обыкновенного набивают в пол-литровую банку наполовину, остальное пространство заполняют цветками календулы. Можно использовать сухое, а не свежее сырье. Затем в банку наливают водку до горлышка и настаивают 2 недели. Настойку пьют сначала по 1 ч. л. 3 раза в день за 30 мин. до еды (в течение первой недели), а затем по 1 ст. л. Длительность лечения – до выздоровления.
  • Траву дурнишника, чистотела и пастушьей сумки берут в равных пропорциях и смешивают. 2 ч. л. смеси заливают 1 л кипятка, держат на малом огне 5 мин. Затем отвар остужают, процеживают и пьют по 1 ст. л. 3 раза в день в течение 3 недель. Так как чистотел и дурнишник являются ядовитыми растениями, то этот рецепт не рекомендуется применять для лечения поликистоза на поздних стадиях заболевания. Если при приеме средства состояние начинает ухудшаться, необходимо прекратить лечение.
  • 3 ст. л. измельченных корней девясила, такое же количество дрожжей и сахара кладут в трехлитровую банку, заливают теплой кипяченой водой и ставят в темное место для брожения на 3 дня. Готовый состав хранят в холодильнике. Пьют по ½ стакана, предварительно подогрев. После того как средство закончится, делают перерыв в 1 месяц и при необходимости повторяют.